大前庭家长可以生二宝麽?

来 源:中国助听器专家网 时间:2016-09-08 13:50:53

  冰冰今年7岁,4年前一次不经意的头部外伤之后,出现了明显的双耳听力下降,经过全面检查确诊为前庭导水管扩大综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS),双耳重度感音神经性听力损失。冰冰的父母十分的不解,一次外伤怎么就夺去了孩子的听力呢?  

  医生介绍,这是一种内耳畸形疾病。前庭水管及内耳淋巴囊扩大,使内耳迷路直接受脑脊液压力的影响,耳蜗毛细胞代谢内环境发生变化,遇外伤等因素出现感音神经性听力损失及耳鸣、眩晕等症状。目前并无有效的治疗手段。冰冰目前的听力状况可能还会波动,应避免头部外伤,尽量不参加竞技体育运动,勿用力吹奏乐器、举重、潜水、用力擤鼻等。如听力损失进一步加重,应考虑人工耳蜗植入。  

  冰冰的母亲询问,家族四代以内并没有类似病例,如果他们再生育一个孩子,有没有可能还是前庭导水管扩大综合征呢?  

  目前的研究认为,LVAS患者属常染色体隐形遗传疾病,致病的突变基因为SLC26A4。在家族中,患者呈散发或隔代出现。冰冰父母都是致病基因携带者,他们再生出LVAS孩子的风险概率是25%,有50%的概率生出无症状的携带者,有25%的概率生出完全正常的孩子,遗传规律与性别无关。冰冰的后代均为致病基因携带者。  

  冰冰的父母如果想再生育,首先应各自进行基因检测,在基因突变已知的情况下,取10-12周的绒毛膜或孕16-18周的羊水细胞提取DNA,进行基因突变检测。这种产前诊断的方法可基本确诊患儿的发病情况,家长可根据诊断结果做出决定。(产前诊断应于孕24周前完成)  

  而要想确保生育一个完全正常的宝宝,则需要借助胚胎植入前遗传学诊断(PSG)技术。即通过体外受精(俗称试管婴儿),对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔,获得正常胎儿。  

  海之声听力全国培训部

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